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  • LA REPERCUSIÓN MEDIÁTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS, A DEBATE EN EL VIII CONGRESO NACIONAL DE ER
    Galería Tweets por dgenesmurcia Inicio Noticias LA REPERCUSIÓN MEDIÁTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS A DEBATE EN EL VIII CONGRESO NACIONAL DE ER LA REPERCUSIÓN MEDIÁTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS A DEBATE EN EL VIII CONGRESO NACIONAL DE ER 17 10 2015 LA SEGUNDA JORNADA TAMBIÉN SE HABLÓ SOBRE EPILEPSIA Y LA SITUACIÓN DEL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS PATOLOGÍAS POCO FRECUENTES La tarde del viernes 16 de octubre el VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras contó con la intervención de Sonia Santillán quien habló sobre heterogeneidad genética en epilepsias Por su parte la directora de FEDER Alba Ancochea intervino para refrendar el objetivo de esta entidad de llamar la atención de la sociedad sobre lo que supone convivir con una enfermedad rara y transmitir las dificultades a las que se enfrentan las familias En este sentido puso énfasis en el retraso del diagnóstico y las dificultades de acceso a un tratamiento vital como los principales problemas y solicitó a las autoridades competentes que se garantice el acceso al diagnóstico y al tratamiento independientemente de la situación económica de la persona afectada y su familia Entre las reivindicaciones que puso sobre la mesa destaca la solicitud de que se cree un

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  • HOY SE HA CELEBRADO EN EL MARCO DEL VIII CONGRESO NACIONAL DE ER UNA MESA REDONDA EN LA QUE SE HAN PRESENTADO ACTUALIZACIONES EN LIPODISTROFIAS
    Ayúdenos con sus donaciones Tienda Online Teléfono solidario 905 40 41 48 El coste máximo de la llamada es de 1 42 si llama desde un teléfono fijo o de 1 95 si es móvil Calendario Contacta con nosotros Galería Tweets por dgenesmurcia Inicio Noticias HOY SE HA CELEBRADO EN EL MARCO DEL VIII CONGRESO NACIONAL DE ER UNA MESA REDONDA EN LA QUE SE HAN PRESENTADO ACTUALIZACIONES EN LIPODISTROFIAS HOY SE HA CELEBRADO EN EL MARCO DEL VIII CONGRESO NACIONAL DE ER UNA MESA REDONDA EN LA QUE SE HAN PRESENTADO ACTUALIZACIONES EN LIPODISTROFIAS 16 10 2015 El doctor David Araújo ha moderado la mesa sobre actualizaciones en lipodistrofias en la que ha intervenido el bioquímico Carlos López Otín para hablar sobre síndromes progeroides Además el investigador Fernando Corvillo Rodríguez ha hablado sobre mecanismos inmunológicos y búsqueda de genes causales en la lipodistrofia parcial adquirida La investigadora Sofía Sánchez Iglesias ha abordado el estudio transcripcional de BSCL2 en el sistema nervioso central y qué cuenta la seipina Celia Por otra parte más tarde la mañana ha incluido otra ponencia sobre la importancia de la participación de los pacientes en el Sistema Nacional de Salud Español a cargo del presidente

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  • ISIDORO CANDEL MUESTRA LA ESENCIA DE LA ATENCIÓN TEMPRANA EN NIÑOS CON SÍNDROMES RAROS
    Educativos Descubriendo las Enfermedades Raras Proyecto Terapia de la Amistad Grupos de Trabajo ER Colabora Reciclaje Solidario Empresa Socio Voluntario Detalles Solidarios Colaboradores Famosos Entidades Empresas Transparencia Menu Boletín de noticias Dese de alta Secciones Hazte socio Ayúdenos con sus donaciones Tienda Online Teléfono solidario 905 40 41 48 El coste máximo de la llamada es de 1 42 si llama desde un teléfono fijo o de 1 95 si es móvil Calendario Contacta con nosotros Galería Tweets por dgenesmurcia Inicio Noticias ISIDORO CANDEL MUESTRA LA ESENCIA DE LA ATENCIÓN TEMPRANA EN NIÑOS CON SÍNDROMES RAROS ISIDORO CANDEL MUESTRA LA ESENCIA DE LA ATENCIÓN TEMPRANA EN NIÑOS CON SÍNDROMES RAROS 16 10 2015 Esta mañana en el marco del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras en Murcia ha tenido lugar la intervención del psicólogo Isidoro Candel que ha hablado sobre atención temprana en niños con síndromes raros y sus familias Ha hecho llegar la esencia de la atención temprana que tiene un carácter eminentemente preventivo y que ha señalado que en buena parte pretende mejorar las habilidades de desarrollo del niño Candel ha puesto énfasis en los beneficios para los niños con síndromes raros y sus familias de la aplicación

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  • LA SEGUNDA JORNADA DEL VIII CONGRESO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS SE HA ABIERTO CON LA MESA REDONDA SOBRE NUEVAS APROXIMACIONES PARA LA INVESTIGACIÓN
    1 95 si es móvil Calendario Contacta con nosotros Galería Tweets por dgenesmurcia Inicio Noticias LA SEGUNDA JORNADA DEL VIII CONGRESO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS SE HA ABIERTO CON LA MESA REDONDA SOBRE NUEVAS APROXIMACIONES PARA LA INVESTIGACIÓN LA SEGUNDA JORNADA DEL VIII CONGRESO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS SE HA ABIERTO CON LA MESA REDONDA SOBRE NUEVAS APROXIMACIONES PARA LA INVESTIGACIÓN 16 10 2015 La segunda jornada del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras que se está celebrando en Murcia se ha iniciado esta mañana con una mesa redonda sobre nuevas aproximaciones para la investigación En ella primero ha intervenido Eduardo López Santamaría para hablar sobre la deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal LALD Entre otras cuestiones ha hablado también sobre la creación este mismo año de una asociación específica de esa enfermedad nacida con el fin de atender reunir y orientar a las personas afectadas y sus familias gestionar y ayudar a la consecución de tratamientos o dar difusión a esta patología así como sensibilizar acerca de ella a la opinión pública y organismos e instituciones Otra ponencia versó sobre aplicaciones del modelado molecular en el contexto de las ER a cargo del investigador Horacio Pérez Sánchez quien ha expuesto el modo en que las técnicas de modelado molecular pueden ayudar al descubrimiento de nuevos fármacos En particular se refirió a las enfermedades de Fabry y de Morquio y ha presentado los resultados obtenidos por diferentes grupos de investigación María Luisa Cayuela Fuentes ha hablado sobre nuevos modelos para el estudio de enfermedades raras Así se ha referido a la utilización del pez cebra como modelo de laboratorio y al modelado en él de la enfermedad rara Disqueratosis congénita lo que está permitiendo entender las causas de la enfermedad y el diseño de abordajes terapéuticos Por último Juan Luque ha

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  • EXPERTOS DEBATEN SOBRE ACCESO Y FINANCIACIÓN A MEDICAMENTOS HUÉRFANOS
    Socio Voluntario Detalles Solidarios Colaboradores Famosos Entidades Empresas Transparencia Menu Boletín de noticias Dese de alta Secciones Hazte socio Ayúdenos con sus donaciones Tienda Online Teléfono solidario 905 40 41 48 El coste máximo de la llamada es de 1 42 si llama desde un teléfono fijo o de 1 95 si es móvil Calendario Contacta con nosotros Galería Tweets por dgenesmurcia Inicio Noticias EXPERTOS DEBATEN SOBRE ACCESO Y FINANCIACIÓN A MEDICAMENTOS HUÉRFANOS EXPERTOS DEBATEN SOBRE ACCESO Y FINANCIACIÓN A MEDICAMENTOS HUÉRFANOS 16 10 2015 Durante una mesa redonda con motivo del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras el doctor Josep Torrent miembro del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos la doctora Mónica López Coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias Sociedad Española de Medicina Interna Jordi Cruz miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras y el doctor José Luís Poveda presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria han debatido sobre la situación actual en España en cuanto al acceso y financiación de los Medicamentos Huérfanos La mesa redonda tuvo lugar en la primera jornada del congreso que se está celebrando desde ayer en el templo del Monasterio de Los Jerónimos de la

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  • "MÓJATE CON HUNTER", UNA EXPOSICIÓN QUE PERMITE ACERCAR A LA REALIDAD DE ESTE SÍNDROME
    la llamada es de 1 42 si llama desde un teléfono fijo o de 1 95 si es móvil Calendario Contacta con nosotros Galería Tweets por dgenesmurcia Inicio Noticias MÓJATE CON HUNTER UNA EXPOSICIÓN QUE PERMITE ACERCAR A LA SOCIEDAD LA REALIDAD DE ESTE SÍNDROME MÓJATE CON HUNTER UNA EXPOSICIÓN QUE PERMITE ACERCAR A LA SOCIEDAD LA REALIDAD DE ESTE SÍNDROME 16 10 2015 VARIOS PANELES CON MÁS DE UNA TREINTENA DE FOTOGRAFÍAS SE PUEDEN VER EN LA UCAM SEDE ESTOS DÍAS DEL VIII CONGRESO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS La muestra Mójate con Hunter se puede ver estos días en la Universidad Católica San Antonio de Murcia UCAM como actividad paralela al VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras que se está celebrando hasta el 18 de agosto La muestra itinerante consta de más de una treintena de fotografías en la que a través de sus protagonistas ocho niños afectados por esta patología y sus familias se explica la historia de estas familias que conviven con esta enfermedad y que luchan todos los días por no perder la esperanza La muestra sobre la realidad del síndrome de Hunter está organizada por la Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados MPS España con

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  • DURANTE LA PRIMERA JORNADA DEL VIII CONGRESO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS SE CELEBRÓ UNA MESA REDONDA PARA ABORDAR LAS ACTUALIZACIONES EN DIFERENTES ENFERMEDADES RARAS
    LA PRIMERA JORNADA DEL VIII CONGRESO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS SE CELEBRÓ UNA MESA REDONDA PARA ABORDAR LAS ACTUALIZACIONES EN DIFERENTES ENFERMEDADES RARAS DURANTE LA PRIMERA JORNADA DEL VIII CONGRESO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS SE CELEBRÓ UNA MESA REDONDA PARA ABORDAR LAS ACTUALIZACIONES EN DIFERENTES ENFERMEDADES RARAS 16 10 2015 SE HABLÓ SOBRE EL SÍNDROME DE CORNELIA LANGE LA DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE O SÍNDROME DE CACH VWM La primera jornada del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras que se celebra en Murcia además de para escuchar los emotivos testimonios de tres afectados y familiares de personas con enfermedades raras sirvió para debatir ayer sobre actualización sobre enfermedades raras en una mesa redonda moderada por el periodista Javier Pérez Parra En ella el pediatra y genetista Feliciano Ramos habló sobre el síndrome de Cornelia Lange Durante su intervención además de exponer las características y clínica de este síndrome insistió en que es fundamental el abordaje multidisciplinar que debe ser precoz e individualizado Además puso énfasis en que una parte de la terapia debe incluir el apoyo a la familia del paciente La doctora María Juliana Ballesta habló sobre displasia ectodérmica hipohidrótica presentando un estudio detallado de la descripción clínica diagnóstico estudio genético y seguimiento de esta patología Siguiendo con esta enfermedad la doctora María del Carmen Martínez Romero abordó en su intervención la identificación de variantes genéticas en pacientes María Barreda Sánchez licenciada en Biología y experta universitaria en Genética Clínica presentó las actualizaciones de la investigación en Porfiria Aguda Intermitente detallando el trabajo en este sentido en la Sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca y el Centro de Bioquímica Genética Además el grupo de investigación formado por miembros de estas dos unidades y de la Cátedra de Genética de la UCAM

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  • LOS POSTERS PRESENTADOS AL VIII CONGRESO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS SE PUEDEN VER YA EN LA UCAM, SEDE DE ESTE ENCUENTRO SOBRE PATOLOGÍAS POCO FRECUENTES
    40 41 48 El coste máximo de la llamada es de 1 42 si llama desde un teléfono fijo o de 1 95 si es móvil Calendario Contacta con nosotros Galería Tweets por dgenesmurcia Inicio Noticias LOS POSTERS PRESENTADOS AL VIII CONGRESO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS SE PUEDEN VER YA EN LA UCAM SEDE DE ESTE ENCUENTRO SOBRE PATOLOGÍAS POCO FRECUENTES LOS POSTERS PRESENTADOS AL VIII CONGRESO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS SE PUEDEN VER YA EN LA UCAM SEDE DE ESTE ENCUENTRO SOBRE PATOLOGÍAS POCO FRECUENTES 15 10 2015 EL COMITÉ ORGANIZADOR Y CIENTÍFICO HA ADMITIDO 102 TRABAJOS Los posters y comunicaciones presentados al VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras se pueden ver en el Monasterio de los Jerónimos de la Universidad Católica San Antonio de Murcia que estos días alberga dicho encuentro de patologías poco frecuentes Los 102 posters admitidos por el comité científico han sido colocados esta mañana por sus autores en los paneles habilitados al efecto La defensa de los trabajos tendrá lugar en dos turnos de manera que mañana viernes 16 de octubre de tres a cuatro de la tarde tendrá lugar la defensa de la mitad de ellos y al día siguiente sábado a la

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